β 珠蛋白生成障碍性贫血

********************************************************** β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。现已知中国人有21种突变型。当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿；如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多

数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查倘若双方为致病基因携带者，要理智处理；如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。

********************************************************** 地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级 地中海贫血的症状

(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 针对地中海贫血的治疗方法有：

sbonie.补血丸中的氯化血红素成份是从新西兰哈密尔顿的精选牛血中提取，是医学界和营养学界公认的吸收率最高的补血益气产品。sbonie.补血丸将补血与补气结合在一起，气血双补，从根源上补血，对改善贫血、强身健体能产生事半功倍的效果，利于补血效果的长久

持续。能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。

专家提示：地中海贫血患者要多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，有助于增强体质和抗病能力。注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。

********************************************************** 父母“隐居”子女“现身”

根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查。

地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各带有一个地中海贫血基因（简称地贫基因），遗传到小孩身上而引发疾病。在国外，地贫以地中海沿岸国家（故名地中海贫血）及东南亚各国多见，在我国内地以长江以南各省市，尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。

人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种，各由相应的基因来。如果的基因存在缺陷，将导致相应蛋白生成障碍，产生相应的地中海贫血。例如，β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍，导致β地贫，如此类推。其中以α和β地贫较为常见。

或许家长们会不解地问：我们都没有病，为什么小孩却患病呢？这是因为家长（即夫妻双方）各带有一个地贫基因，这种带有一个地贫基因的患者并不发病，表现可完全正常或仅有轻微贫血（静止型或轻型），称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子代即有可能出现重型（或中间型）地贫了。 婚前、产前检查，远离地贫

根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方都是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期（通常在12~20周）到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠（即做人工流产）。这样亦可避免重型地贫患儿出生。 地贫的治疗较困难。对重型地贫多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形，目前尚无治疗方法。

中间型α地贫（又称为血红蛋白H病）患儿多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸，遇感染、疲劳等因素可诱发贫血加重。这种患儿最主要是防感染及过度疲劳等可诱发加重贫血的因素，其次是适当输注红细胞；待年龄较大且脾脏巨大时可予以脾切除治疗。中间型α地贫患儿常可成活，至成年甚至可获同正常人一样的寿命。

对于重型β地贫，目前最佳的治疗方法就是进行造血干细胞移植（即骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植）。移植前须进行

组织配型，如在亲属间能找到相配的供者，则移植成功率较高；如没有血缘相关供者，则可找非亲属供者，但效果不及亲属供者。目前造血干细胞移植的主要问题是难于找到相配的供者，其次是费用较昂贵，因而影响了其广泛应用。

除移植外，目前最常用的治疗方法是输注红细胞（旧称输血）加用除铁灵。输注红细胞以保证血红蛋白能维持在100克／升以上。长期输红细胞易致铁过多在体内沉积，造成对身体重要器官，如心脏、肝脏、脑垂体等的损害，因此一定要并用除铁灵以去除体内过多的铁。但除铁灵不能过早应用（过早对身体有害），一般在规则输血一年后进行体内铁负荷的评估，如有铁超负荷则应加除铁灵治疗，最好能坚持每周连续应用5天的除铁灵治疗，以达到消除铁超负荷的目的。 此外，有一些药物能改善地贫患者的贫血症状，可在医生指导下应用。地贫是单基因缺陷遗传病，从理论上看，基因治疗是最佳的选择。但目前基因治疗还有很多技术难题尚未解决，还需进行大量的研究，需待时日才能实现。