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第一节 生物变异的来源(Ⅱ)
[学习目标] 1.举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。2.阐明染色体组概念。3.理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。
一、染色体结构变异 1.染色体畸变的含义和类型
(1)含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
染色体结构变异
(2)类型
染色体数目变异
2.染色体结构变异
(1)概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 (2)类型及实质
①缺失：染色体断片的丢失，引起片段上基因也随之丢失的现象。如猫叫综合征。 ②重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。
③倒位：一个染色体上某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 ④易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。 (3)结果：使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变。
(4)影响：大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。 归纳总结 (1)同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片段交换属于染色体结构变异中的易位。
(2)基因突变在光学显微镜下观察不到，不会改变染色体上的基因的数目或排列顺序。 (3)染色体畸变可以在光学显微镜下观察到，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。
例1 (2017·金华东阳二中期末)如图是某染色体结构变异的示意图，图中“1～7”表示染色体片段，“●”表示着丝粒，则该变异类型为( )
A.易位 C.倒位 答案 D
解析 分析题图可知，异常染色体与正常染色体相比，增加了2、3两个片段，因此属于染色体结构变异中的重复。
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B.缺失 D.重复
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例2 下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于( )
A.基因重组和易位 C.易位和基因重组 答案 A
解析 由染色体图像可判断，①中两条为同源染色体，②中两条为非同源染色体；①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，属于基因重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体片段，属于染色体结构变异中的易位。 易混易错 区分“易位”与“交叉互换”
项目 染色体易位 交叉互换 B.易位和易位 D.基因重组和基因重组
图解 区别
二、染色体数目变异
1.概念：是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。 2.染色体组
发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组
(1)雄果蝇体细胞有4对同源染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。 (2)雄果蝇减数产生精细胞的过程中，同源染色体分离，因此配子中的染色体的组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y，它们是一组非同源染色体。
(3)雄果蝇精子中的染色体虽然形态结构、功能各不相同，但却携带有控制该生物生长发育的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
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3.整倍体变异
体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如： (1)一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体。 (2)单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(3)二倍体：由受精卵发育而来，具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体。 (4)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中所含染色体组数超过两个的生物。 4.非整倍体变异
体细胞中个别染色体的增加或减少，如先天愚型(2n＋1)、人类的卵巢发育不全症(2n－1)。 例3 如图是四种生物的体细胞示意图，A、B图中的每一个字母代表细胞的染色体上的基因，C、D图代表细胞的染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是( )
答案 D
解析 A、B、C、D中一般可认为分别具有4个、1个、2个、4个染色体组。但细胞有丝的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而两条姐妹染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体可能具有相应的4个基因，如图A，故最可能属于多倍体的细胞是图D所示的细胞。
例4 如图所示是四个基因型不同的生物的体细胞，请分析回答下列问题：
(1)图甲所示是含有______个染色体组的体细胞，每个染色体组有______条染色体。 (2)图乙若表示一个有性生殖细胞，它是由______倍体生物经过减数产生的，由该生殖细胞发育而成的个体是______倍体，每个染色体组有________条染色体。
(3)图乙若表示一个受精卵发育而来的细胞，它是由__________倍体生物杂交形成的。 (4)图丙细胞发育成的生物是________倍体，含有____个染色体组。
(5)图丁所示是含有______个染色体组的体细胞，每个染色体组含有________条染色体。 答案 (1)2 4 (2)6 单 3 (3)四倍体和二 (4)单 1 (5)4 3
解析 (1)图甲所示细胞内同一形态的染色体有2条，所以是含有2个染色体组的体细胞，细胞中有4种形态的染色体，所以每个染色体组有4条染色体。
(2)图乙若表示一个有性生殖细胞，含3个染色体组，所以它是由六倍体生物经过减数产生的，由生殖细胞直接发育而成的个体是单倍体，图乙中含有3种形态染色体，所以每个染色体组有3条染色体。
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(3)图乙若表示一个受精卵发育而来的细胞，则为三倍体，是由四倍体和二倍体杂交产生的。 (4)图丙细胞中只含有一个染色体组，所以由其发育成的生物是单倍体。
(5)图丁所示细胞内同一形态的染色体有4条，所以是含有4个染色体组的体细胞，细胞中有3种形态的染色体，所以每个染色体组有3条染色体。 特别提醒 列表比较二倍体、多倍体与单倍体
二倍体 由受精卵发育而来，概念 体细胞中含2个染色体组的个体 染色体组 发育起点 2个 受精卵 多倍体 由受精卵发育而来，体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体 3个或3个以上 受精卵 未减数的配子受自然成因 正常有性生殖 精；受精卵中染色体数目加倍 举例
几乎全部动物、过半数高等植物 香蕉、普通小麦 玉米、小麦的单倍体 未受精的配子发育 1至多个 配子 体细胞中含本物种配子染色体数的个体 单倍体
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1.(2017·绍兴市高一期末)图甲表示某生物细胞中两条染色体及部分基因，不属于染色体畸变的是( )
答案 C
解析 A项属于缺失，B项属于倒位，D项属于易位，都是染色体畸变中的染色体结构变异。C项属于基因突变。
2.如图为一对同源染色体在减数时的配对行为，表明该细胞发生了( )
A.基因突变 C.基因重组 答案 B
解析 根据图示推测其产生的过程为：
B.染色体畸变 D.碱基互补配对
这是染色体倒位发生后引起的变化，属于染色体结构变异。
3.(2018·浙江余姚质检)下列关于单倍体、二倍体、三倍体和八倍体的叙述，正确的是( ) A.体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体 B.体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体 C.六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体 D.八倍体小黑麦的单倍体有四个染色体组 答案 D
解析 只要由配子发育而成，无论其含有几个染色体组，均属于单倍体；体细胞中含有两个染色体组的个体若由受精卵发育而来，应为二倍体，若由配子发育而来则应属于单倍体；六倍体小麦花药离体培养所得个体是单倍体。 4.下列关于植物染色体畸变的叙述，正确的是( ) A.染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 B.染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
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C.染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 D.染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化 答案 D
解析 染色体畸变不会产生新基因，基因种类不会改变，但会改变基因的数量或排列顺序。 5.下图表示某些植物的体细胞，请据图回答下列问题：
(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体的生殖细胞直接发育形成的。 (2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是________图，判断的理由是_____________________。 (3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成，其中肯定是二倍体的是________图。
(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体。形成它的那个植物是________倍体。
答案 (1)D 二 (2)A 含有三个染色体组，减数时会发生联会紊乱而不能形成生殖细胞，不能产生种子 (3)B、C (4)单 四
[对点训练]
题组一 染色体畸变的含义和类型
1.基因突变和染色体畸变的一个重要区别是( ) A.基因突变在显微镜下看不见
B.染色体畸变是定向的，基因突变是不定向的 C.基因突变是可遗传的 D.染色体畸变是不可遗传的 答案 A
解析 基因突变是由基因内部的碱基种类、数量、排列顺序变化而引起的生物变异，属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；生物的变异均是不定向的；基因突变和染色体畸变其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。
2.人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异。该变异的类型是( ) A.基因突变 C.基因重组 答案 B
解析 由染色体数目变化导致的变异称为染色体数目变异。
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B.染色体数目变异 D.染色体结构变异
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3.果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123－4567，“—”代表着丝粒，表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况。下列有关叙述错误的是( )
染色体 a b c d
A.a是染色体某一片段位置颠倒引起的 B.b是染色体某一片段缺失引起的 C.c是染色体着丝粒改变引起的 D.d是染色体增加了某一片段引起的 答案 C
解析 a中567基因发生颠倒成了765；b缺失了56基因；d染色体重复增加了67基因片段；c由原来的23－456变成了654－32，发生了颠倒，不是由着丝粒改变引起的。
4.由于某种原因，某种生物体内某条染色体上多了几个或少了几个基因，这种遗传物质的变化属于( )
A.基因内部结构的改变 C.染色体数目变异 答案 B
解析 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的改变，故某染色体上多了几个或少了几个基因属于染色体结构变异。 5.下列图示中属于染色体易位的是( )
B.染色体结构变异 D.染色单体的交叉互换
基因顺序变化 123－4765 123－47 1654－327 123－456767
答案 D
解析 由图可知，A属于缺失，B属于重复，C属于倒位，D属于易位。 题组二 染色体组的判别 6.一个染色体组是指( ) A.体细胞中染色体的一半 B.体细胞中染色体数 C.二倍体生物配子中染色体数
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D.每一对同源染色体为一个染色体组 答案 C
解析 一个染色体组中不含同源染色体，所含的染色体形态、大小和功能各不相同，但含有控制着一种生物生长发育的全部遗传信息。因此只有二倍体生物配子中的染色体才是一个染色体组。
7.如图为果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是( )
A.染色体1、4、5、7组成果蝇的一个染色体组 B.染色体3、6之间的片段交换属于基因重组 C.控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上 D.1、2为非同源染色体 答案 A
解析 染色体3、6之间的片段交换属于易位；控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体(1号染色体)上；1、2为同源染色体。
8.下列细胞图像中含有2个染色体组的是( )
A.①③ C.①④ 答案 C
解析 图中①④含有两个染色体组，②含有四个染色体组，③⑤含有一个染色体组。 题组三 二倍体、多倍体和单倍体
9.普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用小麦的花药进行组织培养培育出的幼苗是( )
A.三倍体、21条染色体 B.单倍体、21条染色体 C.三倍体、三个染色体组 D.单倍体、一个染色体组 答案 B
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B.②④ D.③
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解析 花药中的花粉是经过减数发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，而体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体。 10.下列有关细胞所含染色体的描述中，正确的是( )
A.A代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含一条染色体 B.B代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含两条染色体 C.C代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含三条染色体 D.D代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体 答案 D
解析 图A、C可能是二倍体，也可能是四倍体生物的生殖细胞形成的单倍体，图B所示细胞中含有三个染色体组，该生物可能是三倍体，其每个染色体组含2条染色体，故A、B、C项错误；图D为4条形态、大小不同的一组染色体，可能是单倍体，D项正确。 11.下图所示细胞含三个染色体组的是( )
答案 D
12.下图为某生物细胞减数时，两对配对的染色体之间出现异常的“十”字型结构现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所作推断中错误的是( )
A.此种异常源于染色体结构的变异
B.该生物产生的异常配子很可能有HAa和hBb C.该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物 D.此种异常可能会导致生物体生殖能力下降 答案 C
解析 此图表示的是减数过程中同源染色体两两配对。根据同源染色体两两配对的关系可知，H和h所在的染色体为一对同源染色体，剩余的两条染色体为另一对同源染色体，而A和b或B和a的互换导致上述结果，上述互换是发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异；在减数第一次的后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所以形成的配子
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有可能为HAa或hBb；该个体中含有两个染色体组，有可能为二倍体也有可能为单倍体；染色体畸变大多数是有害的，有可能导致生物体生殖能力下降。
[综合强化]
13.番茄是二倍体植物(染色体2n＝24)。有一种三体番茄，其第6号染色体有三条，三体在减数过程中联会时2条随机配对，另1条不能配对。如图所示，回答下列问题：
(1)设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型为__________________________，根尖分生区细胞连续2次所得子细胞的基因型为________。 (2)从变异的角度分析，三体形成属于________________。 (3)与正常的番茄杂交，形成正常个体的概率为________。 1
答案 (1)ABB、Ab、ABb、AB AABBb (2)染色体数目变异 (3)
2
解析 (1)三条6号染色体在减数形成的配子中，一半有两条6号染色体，一半有一条6号染色体。A基因所在的两条染色体平均分配，所以形成的花粉的基因型是ABB、Ab、ABb、1
AB。(2)三体的形成属于染色体数目变异。(3)三体形成正常配子的概率是，与正常的番茄杂
21
交，形成正常个体的概率是。
2
14.果蝇正常的体细胞中含有四对同源染色体，下图表示果蝇体细胞中所含的三对等位基因。据图回答下列问题：
(1)图示果蝇的性别为________，其配子中含有________个染色体组；配子中的染色体组成是____________________________________(至少写出三种表示形式)。
(2)若此果蝇生殖细胞中的X染色体某个区段发生了重复，则果蝇发生的变异类型是__________________。
(3)上述图示细胞通过一次减数后形成的子细胞类型是( )
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A.甲和甲 C.乙和丙
B.甲和乙 D.乙和丁
(4)若此果蝇发生了可遗传的变异，为了确定是染色体畸变还是基因突变，可否用显微镜观察来确定？_____________________________________________________________________。 答案 (1)雄性 一 1、3、5、7或2、4、6、8或1、4、6、7 (2)染色体结构变异 (3)D (4)可以
解析 (1)由图知此，果蝇体细胞中的两条性染色体形态有别即可判断此果蝇为雄性；配子中的染色体组成为体细胞中的一半即为一组。
(2)X染色体上的某区段发生了重复，应为染色体结构变异。
(3)由减数的特点知，经过MⅠ形成的两个次级精母细胞无同源染色体且两细胞中的染色体不相同但对应“互补”，D项符合题意。 (4)显微镜下可观察到染色体形态或数目的变化。
15.现有若干能正常繁殖且未交配过的果蝇(甲、乙、丙、丁)，眼色中正常眼(B)对褐眼(b)为显性，体色中灰体(E)对黑体(e)为显性，两对基因分布情况如图所示，所有个体的非同源染色体在减数过程中自由组合。请回答下列问题：
(1)乙果蝇减数第一次后期细胞的染色体组数为________，减数第二次后期细胞的基因型为________________。
(2)若想在F1中获得基因型BbEe的比例最高，应选用的亲本杂交组合为______________。若乙和丁杂交，则F1中正常眼灰体雄果蝇所占比例约为________。B基因表达过程中，其转录产物RNA的加工场所在________。
(3)丙果蝇的变异来源是________________。果蝇产生的配子中若没有控制眼色或体色的基因，均会引起受精后发育的幼体致死，则甲与丙杂交产生的后代中存活所占比例约为________，请用遗传图解予以解释(要求写出配子，无需标出具体表现型，只需标明后代存活情况)。
答案 (1)2 BBEE、bbEE 1
(2)甲和丁 细胞核
2
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1
(3)染色体结构变异 遗传图解如下
2
解析 (1)乙果蝇是二倍体细胞，含4对同源染色体，处于减数第一次后期细胞的染色体组数为2个。减数第二次后期细胞由于不含同源染色体，且复制的染色单体分开形成染色体，所以细胞的基因型为BBEE、bbEE。(2)根据染色体形态可判断，甲、乙为雌果蝇，丙、丁为雄果蝇，所以若想在F1中获得基因型BbEe的比例最高，应选用的亲本杂交组合为甲和1
丁。若乙BbEE和丁BBEe杂交，则F1中正常眼灰体雄果蝇所占比例约为。B基因位于染色体
2上，分布于细胞核中，所以表达过程中，其转录产物RNA的加工场所在细胞核。(3)丙果蝇的变异发生在非同源染色体之间，所以来源是染色体结构变异中的易位。由于丙个体经减数产生的配子有bb、ee、be 3种，比例为1∶1∶2。由于果蝇产生的配子中若没有控制眼色或体色的基因，均会引起受精后发育的幼体致死，则甲与丙杂交产生的后代中存活所占比例1
约为。遗传图解见答案。
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